È recentemente trascorsa la giornata delle malattie rare. Solo chi ha un figlio affetto da una di queste patologia sa come spesso ci si sente impotenti sia per le diagnosi tardive di malattie spesso misconosciute sia per  la sensazione di “sentirsi abbandonati” proprio a causa del ridotto numero di soggetti affetti dalla stessa patologia e […]

Ho parlato altre volte di screening neonatali, di quanto siano importanti e soprattutto di quanto, purtroppo, ci sia discrepanza nelle varie regioni. Per questo ho esultato nel leggere che sta per diventare legge dello Stato l’accertamento diagnostico neonatale obbligatorio per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie. E’ stato infatti approvato in commissione […]

Tempo fa una mamma su un gruppo di FB chiedeva a che età erano necessari gli accertamenti per individuare feti affetti da sindrome di Down. Di amniocentesi ho già scritto qui. Mi riprometto di scrivere in futuro di diagnosi prenatale. Ma prima sarebbe il caso di sapere cos’è questa temuta sindrome di Down.  È una […]

Un team di ricerca internazionale, al quale hanno partecipato studiosi della School of Medicine dell’Universita’ di Baltimora, nel Maryland, e della Seconda Universita’ degli Studi di Napoli, ha identificato un nuovo tipo di disturbo: si chiama Gluten Sensivity (GS) ed e’ causato da un’ ipersensibilita’ al glutine e colpisce sei volte di piu’ della celiachia. […]

Un team di ricerca internazionale, al quale hanno partecipato studiosi della School of Medicine dell’Universita’ di Baltimora, nel Maryland, e della Seconda Universita’ degli Studi di Napoli, ha identificato un nuovo tipo di disturbo: si chiama Gluten Sensivity (GS) ed e’ causato da un’ ipersensibilita’ al glutine e colpisce sei volte di piu’ della celiachia. […]