É una forma molto rara di glaucoma con un incidenza di circa 1/10.000 nati. Si tratta di una grave malattia oculare che si manifesta più spesso entro i primi due anni di età che se non trattata porta irreversibilmente alla cecità.
Come già detto la causa del glaucoma è l’aumento della pressione interna dell’occhio che avviene per accumulo di umor acqueo; nella forma congenita il sistema di drenaggio e’ “costruito” male sin dalla nascita e cio’ causa l’aumento della pressione intraoculare. Da qui il nome di glaucoma malformativo o idroftalmo.
Nell’occhio del bambino, le cui pareti sono ancora deformabili, l’ipertensione oculare determina uno sfiancamento con aumento del volume del bulbo determinando l’aspetto a “occhio di bue”. Gli occhi appaiono aumentati nelle dimensioni e sporgenti, la cornea aumentata nei diametri quasi sempre non è trasparente, con diversi gradi d’opacità.
É essenziale che vengano notati i primi caratteristici segni della malattia: il bimbo é irrequieto, piange facilmente, é fortemente infastidito dalla luce, ha facile lacrimazione e tende a tenere gli occhi chiusi. Nei casi più gravi gli occhi sono, come già detto,  più grandi del normale e la cornea é intorbidata.
Una volta sorto il sospetto il bambino deve essere avviato ad un centro specializzato dove l’esame completo del bambino comprenderà visita oculistica completa con misurazione dei diametri corneali, osservazione del fundus in particolare della papilla, e altri esami specialistici che per la mancanza di collaborazione spesso si rende necessario eseguire in anestesia. Quando la diagnosi é posta in tempo molti di questi occhi possono andare incontro a guarigione.
La terapia é esclusivamente chirurgica in quanto il trattamento medico è nella maggior parte dei casi inefficace e viene utilizzato in attesa dell’intervento chirurgico. Il trattamento chirurgico deve essere effettuato anche nei primi giorni di vita, prima che l‘ipertono danneggi in maniera irreversibile il nervo ottico.
Gli interventi chirurgici sono diversi da quelli usati nei glaucomi dell’adulto. A seconda dello stadio evolutivo al momento della diagnosi si procederà ad un intervento semplice o combinato; in prima battuta viene eseguita un’incisione nel sistema di deflusso dell’umor acqueo per facilitarne la fuoriuscita all’esterno dell’occhio. Frequentemente questa manovra è resa difficoltosa dalla ridotta trasparenza corneale e pertanto l’intervento inefficace; si dovrà procedere quindi all’esecuzione di un intervento più complesso chiamato che può essere associato all’utilizzo di colliri che migliorano le probabilità di successo